Что такое аллельные гены биологии определение. Аллельные гены

Пара генов, которая определяет альтернативные (противоположные) признаки, называется аллельной парой, а данное явление парности – аллелизмом.

Каждый ген может находиться в двух состояниях – А и а, поэтому они являются парой, а каждый из них называется аллелем. Эти аллельные гены размещены в одних и тех же участках хромосом и регулируют альтернативное развитие одного и того же признака.

В самом примитивном случае ген представляет собой две аллели. К примеру, белый и пурпурный цвет семян гороха – это доминантный и рецессивный признаки сответственно двум аллелям одного гена. Существуют трехаллельные гены, например, ген, регулирующий наличие у человека определенной группы крови по системе АВО. Может быть и больше аллелей. Так, для гена, который определяет производство гемоглобина, их известно 20-30 типов. Но сколько аллелей бы ни было у каждого гена, в половой клетке содержится только один аллель, согласно правилу чистоты гамет. Соответственно, в диплоидной клетке организма имеется только два аллеля, полученные от каждого из родительских организмов.

Взаимодействие

Взаимодействие аллельных генов – это явление, при котором за проявление одного признака отвечают несколько аллельных генов. Если эти аллели одного гена, то взаимодействия называются аллельными, если разных – неаллельными. Различают такие основные формы взаимодействия аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.

Генотип включает в себя большое количество разнообразных генов, которые в свою очередь действуют, как единое целое. Основатель генетики, Мендель, в своих трудах описал, что он обнаружил только одну возможность взаимодействия аллельных генов — когда происходит абсолютное доминирование (преобладание) одной из аллелей, в то время, как вторая остается полностью рецессивной (пассивной, т. е. не участвует во взаимодействии).

Аллельные гены и основные типы их взаимодействия

Каждый ген имеет два состояния - А и а, поэтому они составляют одну пару, а каждого из членов пары называют аллелем. Таким образом, гены, расположенные в одних и тех же локусах (участках) гомологичных хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака, называются аллельными.

В самом простом случае ген представлен двумя аллелями. Например, пурпурная и белая окраска цветка гороха является доминантным и рецессивным признаками соответственно двум аллелям одного гена.

Аллельные гены

Большинство людей на земном шаре знают, что гены передают наследственные признаки родителей их потомству, причем касается это не только человека, а и всех живых существ на планете. Эти микроскопические структурные единицы представляют собой некий отрезок ДНК, определяющий последовательность полипептидов (цепочек из более чем 20 аминокислот, составляющих ДНК). Природа и способы взаимодействия генов довольно сложные, а малейшие отклонения от нормы могут привести к генетическим заболеваниям.

Биология и медицина

Аллель (аллеломорф, allele): одна из двух (или более) отличающихся по последовательности форм определенного гена. Альтернативные формы последовательностей, локализованные в одинаковых локусах (одинаковых участках) на гомологичных хромосомах. У человека два набора хромосом. по одному от каждого родителя. Эквивалентные последовательности в эих двух наборах могут быть разными, например, по причине полиморфизмов одиночных нуклеотидов.

Следовательно, аллели — альтернативные варианты гена в каждом локусе.

Что такое аллель

Аллели (от греческого слова allelon - взаимно), или аллеломорфы, - разные формы одного и того же гена (в единственном числе - аллель).

В самом простом случае ген представлен двумя аллелями (например, аллели, определяющие зеленый и желтый цвета горошин в опытах Г. Менделя). Пример трехаллельного гена - ген. определяющий у человека систему групп крови АВ0 (читается «А-Б-ноль»). При разных сочетаниях этих аллелей образуется первая группа крови (00), вторая (А0, АА), третья (В0, ВВ) и четвертая (АВ).

Что такое аллельные гены

Аллелем называют одну из форм гена, которая определяет один из многих вариантов развития того или иного признака. Обычно аллели делятся на доминантный и рецессивный – первый полностью соответствует здоровому гену, тогда как рецессивный включает в себя различные мутации своего гена, приводя к «неисправности» в его работе. Также встречается и множественный аллелизм, при котором генетики выделяют более чем два аллеля.

Организм с одинаковыми аллельными генами считается гомозиготным, а организм с разными аллелями – гетерозиготным.

Большинство людей на земном шаре знают, что гены передают наследственные признаки родителей их потомству, причем касается это не только человека, а и всех живых существ на планете. Эти микроскопические структурные единицы представляют собой некий отрезок ДНК, определяющий последовательность полипептидов (цепочек из более чем 20 аминокислот, составляющих ДНК). Природа и способы взаимодействия генов довольно сложные, а малейшие отклонения от нормы могут привести к генетическим заболеваниям. Попробуем разобраться с сущностью генов и принципами их поведения.

Понятие «аллельность», согласно греческой терминологии, подразумевает взаимность. Оно было введено датским ученым Вильгельмом Иогансеном в начале ХХ столетия. Термин «ген», а также «генотип» и «фенотип» придумал все тот же Иогансен. Кроме того, он открыл важный закон наследственности «чистая линия».

На основе многочисленных опытов с растительным материалом было выяснено, что одни и те же гены в пределах локуса (одинакового участка хромосомы) могут принимать различные формы, которые оказывают непосредственное влияние на разнообразие вариаций какого-либо родительского признака. Такие гены были названы аллелями, или аллельными. У существ, организм которых является диплоидным, то есть имеет парные наборы хромосом, аллельные гены могут присутствовать как по два одинаковых, так и по два разных. В первом случае говорят про гомозиготный тип, в котором наследуемые признаки идентичны. Во втором случае тип гетерозиготный. Его наследственные признаки разнятся, так как копии генов в хромосомах отличаются одна от другой.

Доминирующий принцип наследственности

Организм человека является диплоидным. Клетки нашего тела (соматические) включают в себя по два аллельных гена.

Только гаметы (половые клетки) содержат по единственному аллелю, определяющему половой признак. При слиянии мужской и женской гамет получается зигота, в которой присутствует двойной набор хромосом, то есть 46, включающих 23 материнских и 23 отцовских. Из них 22 пары - гомологические (одинаковые) и 1 - половая. Если она получила ХХ-хромосомный набор, развивается женская особь, а если XY, то мужская. В каждой хромосоме, как уже отмечалось выше, присутствует по 2 аллеля. Для удобства их разделили на два типа - доминантные и рецессивные. Первые намного сильнее вторых. Заключенная в них наследственная информация оказывается превалирующей. Какие признаки унаследует зародившаяся особь от своих родителей, зависит от того, чьи аллельные гены (отца или матери) были доминантными. Это самый простой способ взаимодействия аллелей.

Другие типы наследования

Каждый из родителей может быть носителем гомозиготных и гетерозиготных генов по доминирующему или по рецессивному признакам. Ребенок, получивший доминантные и рецессивные аллельные гены от гомозиготных родителей, унаследует только доминантные признаки.

Проще говоря, если в паре доминантным является темный цвет волос, а рецессивным - светлый, все дети будут рождаться только темноволосыми. В случае, когда один из родителей имеет доминантный ген гетерозиготного типа, а другой - гомозиготного, их дети будут рождаться с доминантным и рецессивным признаком примерно 50 Х 50. В нашем примере у пары возможно рождение как темноволосых детей, так и блондинов. Если же у обоих родителей и доминантный, и рецессивный ген гетерозиготные, их каждый четвертый ребенок унаследует рецессивные признаки, то есть будет светловолосым. Это правило наследования очень важно, так как существует множество заболеваний, передающихся через гены, причем носителем может быть кто-то один из родителей. К таким патологиям относятся карликовость, гемохроматоз, гемофилия и другие.

Как обозначаются аллели

В генетике аллели принято обозначать первыми буквами из названия гена, формами которого они являются. Доминантный аллель пишется с большой буквы. Рядом указывают порядковый номер видоизмененной генной формы. Слово «аллель» в русском языке возможно употреблять и в женском роде, и в мужском.

Типы взаимодействия аллелей

Взаимодействие аллельных генов можно разделить на несколько типов:

Что такое аллельное исключение

Бывает, что у гомогаметных особей, содержащих половые клетки с одинаковым набором хромосом, одна из них становится мало или совсем неактивной. Относительно людей это состояние наблюдается у женщин, в то время как, скажем, у бабочек, наоборот, у мужских особей. При аллельном исключении только одна из двух хромосом экспрессируется, а вторая становится так называемым тельцем Барра, то есть скрученной в спираль неактивной единицей. Такая структура называется мозаичной. В медицине это прослеживается у В-лимфоцитов, которые могут синтезировать антитела только к определенным антигенам. Каждый такой лимфоцит выбирает между активностью либо отцовского аллеля, либо материнского.

Множественный аллелизм

В природе широко распространено явление, когда один и тот же ген имеет не две, а более форм. У растений это проявляется разнообразием полосок на листьях и лепестках, у животных - различными сочетаниями окрасов. У людей ярким примером множественного аллелизма является наследование ребенком группы крови. Ее система обозначается АВО и контролируется одним геном. Его локус обозначают I, а аллельные гены - IA, IB, IO. Сочетания IO IO дают первую группу крови, IA IO и IA IA - вторую, IB IO и IB IB - третью, а IA IB - четвертую. Кроме того, у людей определяется резус. Положительный дают сочетания 2 аллельных генов с признаком "+" или 1+ и 1-. Отрицательный резус дают два аллельных гена с признаком "-". Систему резус контролируют гены CDE, причем ген D часто вызывает резус-конфликт между плодом и мамой, если у нее кровь резус-отрицательная, а у плода резус-положительная. В таких случаях, чтобы успешно завершились вторая и последующие беременности, женщине проводят специальную терапию.

Летальные аллельные гены

Аллели, носители которых гибнут из-за генетических заболеваний, вызванных этими генами, называются летальными. У людей они вызывают болезнь Хантингтона. Помимо летальных есть еще так называемые полулетальные. Они могут вызвать смерть, но только при определенных условиях, например, при высоких температурах окружающей среды. Если этих факторов удается избежать, полулетальные гены гибель особи не вызывают.

Генетика – наука, которая изучает гены, механизмы наследования признаков и изменчивость организмов. В процессе размножения ряд признаков передается потомству. Было замечено еще в девятнадцатом столетии, что живые организмы наследуют особенности своих родителей. Первым, кто описал эти закономерности, был Г.Мендель.

Наследственность – свойство отдельных особей передавать потомству свои признаки при помощи размножения (через половые и соматические клетки). Так сохраняются особенности организмов в ряде поколений. При передаче наследственной информации не происходит точное ее копирование, а всегда присутствует изменчивость.

Изменчивость – приобретение индивидуумами новых свойств или утрата старых. Это важное звено в процессе эволюции и адаптации живых существ. То, что в мире нет идентичных особей – это заслуга изменчивости.

Наследование признаков осуществляется с помощью элементарных единиц наследования – генов . Совокупность генов определяет генотип организма. Каждый ген несет в себе закодированную информацию и расположен в определенном месте ДНК.

Гены обладают рядом специфических свойств:

1. Разные признаки кодируются разными генами;
2. Постоянство – при отсутствии мутирующего действия, наследственный материал передается в неизменном виде;
3. Лабильность – способность поддаваться мутациям;
4. Специфичность – ген несет в себе особую информацию;
5. Плейотропия – одним геном кодируется несколько признаков;

Под действием условий внешней среды генотип дает разные фенотипы. Фенотип определяет степень влияния на организм окружающих условий.

Аллельные гены

Клетки нашего организма имеют диплоидный набор хромосом, они в свою очередь состоят из пары хроматид, разбитых на участки (гены). Разные формы одинаковых генов (например карие/голубые глаза), расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, носят название аллельных генов . В диплоидных клетках гены представлены двумя аллелями, один от отца, другой от матери.

Аллели делятся на доминантные и рецессивные . Доминантная аллель определят, какой признак будет выражен в фенотипе, а рецессивная – передается по наследству, но в гетерозиготном организме не проявляется.

Существуют аллели с частичной доминантностью , такое состояние называется кодоминантностью, в таком случае оба признака будут проявляться в фенотипе. Например, скрещивали цветы с красными и белыми соцветиями, в результате в следующем поколении получили красные, розовые и белые цветы (розовые соцветия и есть проявлением кодоминантности). Все аллели обозначают буквами латинского алфавита: большими – доминантные (АА, ВВ), маленькими – рецессивные (аа,bb).

Гомозиготы и гетерозиготы

Гомозигота – это организм, в котором аллели представлены только доминантными или рецессивными генами.

Гомозиготность означает наличие одинаковых аллелей в обеих хромосомах (АА, bb). В гомозиготных организмах они кодируют одни и те же признаки (например, белый цвет лепестков роз), в таком случае все потомство получит такой же генотип и фенотипические проявления.

Гетерозигота – это организм, в котором аллели имеют и доминантный, и рецессивный гены.

Гетерозиготность — наличие разных аллельных генов в гомологичных участках хромосом (Аа, Вb). Фенотип у гетерозиготных организмов всегда будет одинаков и определяется доминантным геном.

Например, А – карие глаза, а – голубые глаза, у особи с генотипом Аа будут карие глаза.

Для гетерозиготных форм характерно расщепление, когда при скрещивании двух гетерозиготных организмов в первом поколении мы получаем следующий результат: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Примером может послужить наследование темных и светлых волос, если у обоих родителей они темные. А – доминантная аллель по признаку темных волос, а – рецессивная (светлые волосы).

Р: Аа х Аа

Г: А, а, А, а

F: АА:2Аа:аа

*Где Р – родители, Г – гаметы, F – потомство.

По данной схеме можно увидеть, что вероятность унаследовать от родителей доминантный признак (темные волосы) в три раза выше, чем рецессивный.

Дигетерозигота – гетерозиготная особь, которая несет две пары альтернативных признаков. Например, исследование наследования признаков Менделем с помощью семян гороха. Доминантными характеристиками были желтый цвет и гладкая поверхность семян, а рецессивными — зеленый цвет и шероховатая поверхность. В результате скрещивания получилось девять различных генотипов и четыре фенотипа.

Гемизигота – это организм с одним аллельным геном, даже если он рецессивный, фенотипически всегда будет проявляться. В норме они присутствуют в половых хромосомах.

Отличие гомозиготы и гетерозиготы (таблица)

Размножение, скрещивание гомозигот и гетерозигот ведет к образованию новых признаков, которые необходимы живым организмам для адаптации к переменчивым условиям внешней среды. Их свойства необходимы при выведении культур, пород с высокими качественными показателями.

Аллели (аллельные гены) - это различные формы одного и того же гена. Аллель - это одна из форм определенного гена. У разных генов может быть разное количество аллелей. Если аллелей гена существует больше двух, то говорят о множественном аллелизме .

В диплоидных (содержащего двойной набор хромосом) клетках организма присутствует по два аллеля каждого гена. Аллели одного и того же гена находятся в одинаковых локусах (местах) гомологичных хромосом.

Если два аллеля одного гена в клетках организма одинаковы, то такой организм (или клетка) называется гомозиготным . Если аллели разные, то организм называется гетерозиготным .

Аллели одного гена, находясь в одном организме, взаимодействуют между собой, и от этого взаимодействия зависит, как проявит себя признак, обусловленный соответствующим геном. Чаще всего встречается такой тип взаимодействия как полное доминирование , при котором один аллельный ген проявляется и полностью подавляет проявление другого аллельного гена. В данном случае первый называется доминантным , а второй - рецессивным .

В генетике принято доминантный ген обозначать большой латинской буквой (например, A), а рецессивный - малой (a). Если особь гетерозиготна, то ее генотип будет Aa. Если гомозиготна, то AA или aa. В случае полного доминирования генотипы AA и Aa будут иметь одинаковый фенотип.

Кроме полного доминирования встречаются и другие типы взаимодействия аллелей: неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование, комплементация аллелей и некоторые другие. В случае неполного доминирования гетерозиготный генотип будет иметь промежуточное значение признака. Например, у родительских форм растений белый (aa) и красный (AA) цветок, а у их гибрида в первом поколении (Aa) - розовый. В данном случае ни один из аллелей полностью не проявил себя, но и не был полностью подавлен.

При кодоминировании два аллельных гена, оказавшись в одном организме, полностью проявляют себя. В итоге в организме синтезируется два разных белка, определяющих один и тот же признак. Нечто похожее происходит при сверхдоминировании и межаллельной комплиментации.

При множественном аллелизме отношения между аллелями могут быть неоднозначными. Во первых, если имеет место быть исключительно полное доминирование, то один ген может быть доминантным по отношению к другому, но рецессивным по отношению к третьему. В таком случае строят ряды (A > a" > a"" > a"" …), в которых отражают отношения доминирования. Так, например, наследуется окраска шерсти у многих животных, цвет глаз.

Во-вторых, в одной паре аллелей может быть отношение полного доминирования, а в другой - кодоминирования. Так группы крови человека определяются геном, существующим в трех формах (аллелях): I 0 , I A , I B . Гены I A и I B доминантны по отношению к I 0 , но между собой взаимодействуют по принципу кодоминирования. В результате если человек имеет генотип I 0 I 0 , то у него будет 1-я группа крови. Если I A I A или I A I 0 , то 2-я. I B I B и I B I 0 определяют 3-ю группу. Люди с генотипом I A I B имеют 4-ю группу крови.

Частота встречаемости аллельных генов в популяции может быть различной. Часто рецессивные гены редки и по-сути являются мутациями основного аллеля. Многие мутации являются вредными. Однако именно мутантные гены создают материал для действия естественного отбора и как следствие процесса эволюции.

В гипотетической идеальной популяции (в которой не действует естественный отбор, которая имеет неограниченно большой размер, изолирована от других популяций и др.) частота генотипов (по тому или иному гену) не меняется и подчиняется закону Харди-Вайнберга . Согласно этому закону распределение генотипов в популяции будет укладываться в уравнение: p 2 + 2pq + q 2 = 1. Здесь p и q - частоты (выраженные в долях единицы) аллелей в популяции, p 2 и q 2 - частоты соответствующих гомозигот, а 2pq - частота гетерозигот.